地中海贫血通常属于一种遗传性血液病，基因突变导致血红蛋白肽链合成异常，从而引起慢性溶血和贫血等症状。根据临床特点可以将本病分为轻型、中间型和重型。轻型患者可以无任何症状，但是重型地贫表现为严重贫血，输血依赖，患者往往因骨髓腔代偿性扩张导致特殊面容，并因反复输血导致铁过载，铁在肝脏和心脏沉积，可影响脏器功能，甚至会危及生命。重型地贫可采用造血干细胞移植达到根治，总生存率可以达到95%。目前也有机构开始进行基因治疗的临床试验。
