生育期女性如果出现继发性痛经且进行性加重，不孕或者慢性盆腔痛，妇科检查可触及与子宫相连的囊性包块或者盆腔内触痛性结节，即可初步诊断为子宫内膜异位症。其他辅助检查包括：
第一，血清CA125和人附睾蛋白4HE4测定。CA125可能升高，重症患者更为明显，但变化范围大，在其他疾病如卵巢癌、盆腔炎中也可升高。因其敏感性和特异性都较低，不作为独立的诊断依据，常用作监测病情变化、评估疗效和预测复发。HE4一般正常，可与卵巢癌鉴别。
第二，腹腔镜检查。确诊盆腔内异症的标准方法是目前国际公认的内异症诊断的最佳方法。通过腹腔镜检查发现典型病灶或可疑病变，进行活组织检查。
第三，影像学检查。超声是诊断内异症的重要方法。磁共振对盆腔外子宫内膜异位症，以及深度浸润病灶的诊断和评估非常有意义。
子宫内膜异位症的症状和月经周期密切相关，如果患者出现逐渐加重的继发性痛经，或合并不孕、慢性盆腔痛等症状，要及时到医院就诊。
