高脂血症患者大部分没有任何症状，体检才发现血脂水平异常。长期高血脂的病人容易出现胆固醇沉积在血管壁上，而导致血管壁斑块形成，严重者会导致血管狭窄，发生在冠状动脉会引起冠心病，会出现心肌供血不足的症状，发生在脑血管会导致脑卒中发生风险增加，导致脑部缺血，会出现头晕、胸闷、心悸、乏力等症状。家族性高胆固醇血症患者血浆胆固醇浓度通常是正常人的2-3倍，可能会出现黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见，眼睑处可形成扁平状黄色瘤，可出现早发冠心病。
