1型肾小管性酸中毒是一种比较严重的疾病，该病主要是由于肾脏远端肾小管酸化功能障碍导致。
1型肾小管酸中毒的临床表现有生长发育迟缓，多尿，部分伴有神经性耳聋，以及代谢性酸中毒引起的恶心、呕吐、乏力、厌食等。另外还会出现电解质紊乱，尿中钾、钠、钙排出增多，低钠低钾低钙可引起肌无力症状，严重可出现呼吸困难、心律失常。因此，这种疾病是比较危险的。
治疗方面以纠正酸碱平衡和补充电解质，以及防治肾结石、肾钙化和骨病为主。原发性1型肾小管酸中毒，是终生疾病，需永久性治疗。补碱治疗能够有效改善患儿的生长发育，并阻止各年龄段患者肾钙化的进展，因此早期给予有效干预并持之以恒，预后仍能相当理想。
但如果初始治疗延误到年长儿期乃至成人期，一般均不能避免终末期肾功能不全的出现。
