小儿先天性巨结肠的典型症状如下：1.患儿出生后不排便或者胎便排出时间延迟；2.在出生后2~6天可能出现腹胀、便秘、呕吐胆汁样或者粪便样物质，通过灌肠后部分患儿能缓解，但是症状会反复发作，并且灌肠效果也会越来越差；3.顽固性便秘。部分患儿可能会出现拒奶、吃奶差、营养不良、发热、贫血、呕吐、水电解质紊乱、便秘与腹泻交替等。对于新生儿先天性巨结肠轻症患者，可暂内科保守治疗，比如维持营养及水电解质平衡、药物治疗和控制感染；严重者，则需要根据情况采取手术治疗。
