小儿先天性巨结肠的诊治需要通过病史和检查来判断疾病。先天性巨结肠典型的症状表现为患儿出生后粪便延迟，之后逐步加重腹胀、便秘。为了进一步明确诊断，可以做直肠肌层活检和黏膜活检、X线钡剂灌肠等，确诊后，可以采取结肠造瘘术或者根治手术治疗。先天性巨结肠是由于肠壁神经节细胞减少或者缺如所致，属于先天性发育停顿。该疾病的发生可能和环境因素、家族性或者遗传基因突变等有关，目前已经发现有5个基因突变可能和先天性巨结肠的发生密切相关。
