诊断胃肠道间质瘤一般是从临床表现、体格检查和辅助检查三个方面入手。胃肠道间质瘤患者早期临床表现为食欲不振、体重减轻、吞咽困难、恶心、呕吐等症状，随着肿瘤的逐渐发展增大可出现呕血、黑便、贫血、腹痛、腹部包块等情况。早期患者体格检查通常没有明显体征，晚期患者体格检查可以发现贫血、营养不良和腹部包块。腹部CT可发现胃黏膜下有圆形的或者椭圆形占位病变，而胃镜检查通常发现粘膜下隆起病变，在超声内镜引导性下做病变穿刺活检可确诊。
