子宫内膜异位症通常是通过B型超声检查出来的，超声检查可以确定异位囊肿的位置、大小和形状，其诊断敏感性和特异性在96%以上；盆腔CT以及盆腔核磁共振对盆腔的子宫内膜异位症也有诊断价值，但由于它的费用昂贵，一般不作为临床初选的方法。临床上根据育龄期女性有继发性痛经进行性加重、慢性盆腔痛、不孕等病史，结合妇科检查及超声检查可做出诊断，但是确诊需要获得组织学依据，腹腔镜检查是确诊子宫内膜异位症的标准方法，也是目前国际上公认的子宫内膜异位症诊断的最佳方法。
