先天性胆总管囊肿，主要的检查是影像学检查。先天性胆总管囊肿，一般都是通过影像学的检查来确诊，大多数患者都是通过B超发现的。然后通过核磁共振胆胰管成像来确诊。通过核磁共振来检查，先天性胆总管囊肿一般会发现胆管扩张，胆管内呈水样密度，另外增强扫描可以发现胆管壁强化壁薄而光滑。CT检查也可以明确诊断。先天性胆总管囊肿还可能会出现癌变，如果存在胆管壁不规则的增厚，存在癌变的可能，这种情况需要进行肿瘤标记物的检查。在进行先天性胆总管囊肿的手术的时候，可以进行胆道镜的检查。
