唐氏筛查分早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。早期的唐氏筛查，包括孕妇血清学检查和超声检查。血清学检查，主要是检查HCG、妊娠相关血浆蛋白。超声检查主要是检查胎儿颈项透明层（NT）和胎儿的鼻骨。联合应用血清学和NT的方法。对唐氏综合征的检出率可达到85%-90%。中期唐氏筛查就主要是血清学的筛查，是查甲胎蛋白，绒毛膜促性腺激素和游离的雌三醇。
