唐氏筛查的检测需要抽取孕妇的血液，需要空腹抽血，检查前12个小时不要进食，最好不要喝水，抽血后检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等情况，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。此外，无创DNA也可以进行唐氏筛查。唐氏筛查的最佳时间是在怀孕后的第15-20周。唐氏综合征与孕妇高龄、卵子老化分离异常有关，因此年龄大于35岁、有唐氏儿生产史的孕妇高危人群等，一般建议进行无创DNA检测，其他孕妇进行血清学检测即可。
