大骨节病是儿童中比较多见的一种地方性骨关节病。临床症状主要表现为多部位的对称性、全身四肢关节畸形。
大骨节病多发生于儿童，是一种以关节软骨、骺软骨板和骺软骨变性、坏死等为主要病变的骨病，发病有明显的地区性，认为硒缺乏是引起大骨节病的重要因素之一。
临床症状主要表现为四肢大关节增粗、变形，关节疼痛和运动障碍。严重的患者会出现肌肉萎缩、短肢畸形、身材矮小，部分或完全丧失生活和劳动能力。由于骺板融合速度不一致，可能会出现膝外翻和膝内翻及髋内翻等畸形。
