房间隔缺损可以分为原发孔型、继发孔型、静脉窦型、冠状静脉窦部缺损和单心房。
其中原发孔型、继发孔型是最常见的类型。原发孔型房间隔缺损位于卵圆窝前下边缘和房室瓣之间，房室瓣膜也通常出现异常，包括二尖瓣前叶断裂。继发孔型房间隔缺损是卵圆窝内缺损，其原因往往是原发隔一个或数个缺损，继发孔缺损大小从数毫米至2-3厘米不等。
大多数房间隔缺损患者儿童期无临床症状，即使是左向右分流量很大的患儿，也可能到了成年才出现明显症状，查体时发现心脏杂音，或胸片、心电图检查提示异常，才进一步行超声心动图检查明确诊断。
