地中海贫血的原因主要是基因异常，导致珠蛋白生成障碍使机体发生小细胞低色素贫血和溶血性贫血。珠蛋白肽链是构成血红蛋白的重要物质，人体珠蛋白肽链共有四种亚型。
当一个或者多个珠蛋白基因发生异常时，珠蛋白的合成会减少，不同类型珠蛋白比例失调，发生以上情况时细胞内会出现血红蛋白数量减少即出现小细胞低色素性贫血。
如果过量的珠蛋白积聚在一起会导致红细胞的稳定性下降，即生成无效性红细胞此类红细胞在机体内很容易遭到破坏发生溶血性贫血。
