唐氏筛查是一种筛查胎儿畸形的产前诊断方法，主要针对21-三体综合征，18-三体综合征以及神经管畸形。
唐氏筛查包括早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。早期唐氏筛查在怀孕11周~13周+6天之间进行，做超声检查测量胎儿颈项部透明层的厚度，如果超过正常高值，提示胎儿有患唐氏综合征的风险。
中期唐氏筛查在怀孕14~20周之间进行，主要是化验孕妇血液中的甲胎蛋白、hCG、游离雌三醇，结合孕周、体重、年龄等进行综合分析。若出现高风险或者中风险，就说明有患唐氏综合征的风险。
通过唐氏筛查可以评估胎儿是否有患唐氏综合征的风险以及风险性的大小。
