通常情况下，羊水穿刺检查，不能完全排除胎儿畸形的可能。
羊水穿刺主要是抽取羊水，对获得的胎儿细胞或者胎儿DNA进行遗传学检查。羊水穿刺的主要目的是判断胎儿是否有染色体异常方面的疾病，比如21-三体综合征、18-三体综合征或者13-三体综合征等，不能完全排除胎儿畸形的可能。
如果要全面判断胎儿是否有畸形发生，通常需要在孕20-26周进行四维彩超来明确。即便如此，由于检查手段的限制和胎儿的动态发育，也不能百分之百的排除胎儿畸形的可能。
