小儿先天性巨结肠的病因并不是特别的明确，可能和遗传因素密切相关。
- 因为先天性巨结肠的发生主要是远端的肠管神经节细胞出现异常或缺如所引起，导致肠管部位处于痉挛和狭窄的状态，肠管出现通而不畅，近端的肠管出现代偿性增大，肠管壁增厚，从而发生本病。
- 其次，环境因素也可能会参与到该疾病的发生，多数是在孕期出现代谢紊乱、病毒感染，导致神经发育停滞所引起。
一旦确诊小儿先天性巨结肠，应及时采取相应的治疗措施。如果患者的症状较轻微，可以采取非手术的方法进行治疗。如果患者的症状较为严重，则要给予手术处理，如结肠造瘘术、根治性手术等。
