先天性巨结肠的发病原因并不是特别明确，可能与环境因素有关，比如在怀孕期间如果有代谢紊乱、病毒感染、胎儿局部血运障碍，都可能会导致神经发育停滞，从而会使远端的神经节细胞缺乏，从而形成先天性巨结肠。
其次，基因突变也和先天性巨结肠有密切的关联，尤其是长段型先天性巨结肠，有明显的家族倾向。
先天性巨结肠的患者应及时根据自身的病情采取相应的治疗措施，对于轻微的患者，早期可以采取内科保守治疗，主要的目的是控制感染，维持水电解质的平衡。对于比较严重的患者，需要及时给予手术处理。
