染色体芯片检查主要有染色体数目是否异常、染色体片段是否有缺失、重复等，所有没有办法通过显微镜明确是否有marker或者有没有额外的染色体。
这些检查可以通过穿刺方法进行。染色体芯片的检查范围相对比较广泛，一般不会针对单一的染色体检查，例如基因突变检测等，致使在整个基因范围内找出缺失、重复以及嵌合体等染色体异常的基因。
虽然能够明确染色体基因的异常情况，但这是没法判断染色体来源的检查，如需判断基因变异来源，还是需要做基因突变检测。
