真性红细胞增多症可以到正规医院化验血常规、做骨髓象分析进行诊断，还可以拍肝脾的彩超辅助诊断。
真性红细胞增多症如果化验血常规能够发现血红蛋白和红细胞的数量出现升高的情况，部分患者血小板和白细胞也会比较偏高。通过做骨髓象分析，能够看到红系增生明显活跃，红细胞的压积也会增高。通过拍肝脾的彩超能够看到肝脾有明显增大的症状。
也可以根据患者的临床症状来辅助诊断，患者会出现头痛、眼花、健忘和视力模糊的情况，部分患者会伴随有皮肤瘙痒和四肢末端疼痛的症状。
