宝宝染色体正常但畸形是怎么回事

宝宝畸形不一定是由于染色体异常造成的，还可有与基因突变、线粒体疾病以及复杂遗传病相关。
当染色体上的基因发生突变时，也可以导致宝宝畸形，比如15号染色体上的片段发生基因突可以导致宝宝出现杏仁眼、天使人综合征等疾病。线粒体中的DNA是独立于细胞核之外的一组基因，当其发生变异时，也会导致宝宝畸形，比如线粒体肌病、线粒体脑病等。线粒体疾病导致的宝宝畸形一般以母系遗传为其特征。复杂性遗传病也可以导致宝宝畸形，复杂性遗传病是指多个基因与环境因素共同起作用，通常突变的基因越多畸形越严重。