胃肠道间质瘤的发病可能跟基因突变、环境因素有关。研究发现，80%的胃肠道间质瘤的患者存在酪氨酸激酶基因的突变。土壤、水源中含的微量元素以及环境中的放射性因素，也跟胃肠间质瘤的发病密切相关。胃肠道间质瘤可导致出现食欲不振、腹部疼痛、腹胀、吞咽困难、呕血、黑便等临床症状。临床上可通过进行上消化道X线钡餐造影、超声内镜、CT等检查来帮助诊断胃肠道间质瘤。早期患者可通过手术治疗的方式切除病变组织。中晚期患者可接受放疗、化疗、靶向治疗，抑制肿瘤细胞的生长转移。
