女人染色体异常根据染色体数目以及结构的不同，具体症状是不同的，其中共同的特点是智力低下以及生长发育迟缓。如果是唐氏综合征，常见的症状主要包括身心发育迟缓、先天性心脏病、胃肠道发育畸形等。如果是特纳综合征，又称为先天性卵巢发育不全综合征，其症状主要表现为髋关节发育不良、身材矮小、体型较胖、没有正常月经周期等。如果是三X染色体综合征，通常有三条X染色体，常见的症状主要是智力稍差以及月经不调、不孕等。如果是脆性X染色体综合征，通常表现为发育迟滞、耳朵大而突等，通常女性在30多岁会绝经。
