染色体异常目前没有有效的对因的治疗措施，可以根据具体的情况对症治疗。
如果患者由于染色体异常导致发育畸形、先天缺陷等，如先天性心脏病，可以选择合适的手术进行治疗。如果是特纳综合征，可以用生长激素促进患者生长发育，在12-13岁时可以用雌激素替代治疗，促使患者进入青春期。如果是唐氏综合征，合并甲状腺功能减退，可以用甲状腺激素替代疗法，如果有认知以及语言功能障碍，并可进行康复训练等。
染色体异常一定要注意预防，主要是在产前进行遗传咨询，必要时需要对父母的染色体进行检测，开展产前筛查以及诊断，及时终止妊娠，防止异常患儿出生。
