女人染色体异常通常没有什么明显的体表体征，往往是会出现胚胎停止发育、流产、胎儿畸形、死胎等情况。 绝大多数的染色体异常在妊娠早期发生死胎流产而被淘汰，仅仅有少部分的染色体异常胎儿可维持宫内生存到胎儿成熟。
导致染色体异常的原因有很多，如长期处在辐射环境中、接触到各种各样的化学物质、自身免疫性疾病、母龄效应、遗传因素等。目前染色体异常是没有办法医治的，对于有生育需求的患者，可通过孕前或孕期检查，排除胎儿染色体异常的可能。
有一部分的染色体异常是可以通过现在的所谓第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传筛查，选择染色体正常的胚胎进行移植，从而切断染色体异常遗传给下一代的情况。
