早期的唐氏筛查和中期的唐氏筛查主要区别是,早期的唐氏筛查是在怀孕12~14周进行的,抽取孕妇外周血,检测血浆蛋白PAPP-A,游离β绒毛膜促性腺激素,结合孕妇年龄加上甲胎蛋白,预测18-三体、21-三体和神经管畸形的发生风险;中期的唐氏筛查是在怀孕15~20周进行的,抽取孕妇外周静脉血,检测游离的β绒毛膜促性腺激素预测18-三体、21-三体和神经管畸形的缺陷风险。早期的唐氏筛查和中期的唐氏筛查抽血时间段不同,通过早中孕联合筛查综合进行分析提高检出率。