如果孕期的筛查发现胎儿有染色体的异常，包括染色体数目异常和结构异常，建议做羊水穿刺确诊。如果羊水穿刺报告胎儿属于性染色体异常，为了减少出生缺陷儿的发生，减轻家庭和社会的负担，建议终止妊娠。由于性染色体异常的宝宝成年后，可能会出现既有男性的生殖器又有女性生殖器的现象，也就是我们通常所说的不男不女。并且严重的性染色体异常人群还会伴有精神障碍，不能够生育等一系列的状况，因此一般性染色体异常是不建议保留的。
