染色体异常常见的原因有：夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿经历过辐射等，都可能改变胎儿的染色体结构或数目；另外，夫妇任何一方为性染色体异常携带，均可能遗传给子代。由于染色体异常发育不全的治疗困难，所以以预防为主，预防措施包括：婚前检查、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如有出生患儿的风险，可选择性人工流产，防止患儿出生。
