染色体是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成黑色，所以叫染色体。染色体的本质是脱氧核苷酸，在细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色，为有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。染色体异常是不孕不育或复发性流产的常见原因之一，染色体异常包括染色体结构异常（缺失、到位、易位、插入、环状染色体、等臂染色体、双着丝粒染色体）、染色体数目异常（整倍体异常，非整倍体异常、嵌合体），染色体异常可以通过三代试管婴儿筛查正常的胚胎。
