21-三体综合征，即唐氏综合症，又称先天愚型，是由染色体异常而导致的先天性疾病。
如果孕妇唐氏筛查的结果提示是21-三体临界风险的话，就提示唐氏筛查结果处于临界风险值。也就是说，它的风险低于高风险但是高于低风险。提示胎儿发生这种先天异常的可能性比较大，但是也不是完全都会发生。此时医生就会特别建议孕妇做无创DNA或者预约羊水穿刺来排除，如果羊水穿刺或者无创DNA检测是阴性，那么患病的风险微乎其微。该项技术的检出率很高，假阴性率也很低，基本上可以满足临床的需要，大大的减少21-三体综合征患儿的出生率。
