唐氏筛查和无创DNA检查两种检查方法，首选的是唐氏筛查。唐氏筛查是女性怀孕后必须要做一项常规的产前检查项目，是通过测定孕妇血液中的绒毛膜促性腺激素，甲胎蛋白，游离雌三醇浓度以及综合孕妇的年龄，体重，身高，孕周等情况后分析判断胎儿患唐氏综合症的风险。如果经过评估，孕妇的唐氏筛查的结果为高风险，则需要进一步做无创DNA检查。一般来说，进一步做无创DNA检查的孕妇中会有5%到10%的孕妇呈阳性反应。建议孕妇定期产检。
