正常的人体有23对染色体,也是46条染色体。一般是指从1号到22号是常染色体,第23条属于性染色体。正常的女性是XX男性是XY,而且人体的染色体数目也是恒定不变的,不管是染色体的数目减少或者增加,都有可能会有异常的表现。常见的染色体疾病有克氏综合症,超雄综合症等,另外也有18三体综合征和21三体综合征。染色体的结构异常,通常有染色体倒位、缺失或者重复、易位、插入、环状染色体等。并且所有的基因大部分都在排列的细胞核内。