正常人共有46条（23对）染色体，其中包括22对常染色体，1对性染色体，性染色体的不同决定了胎儿性别的不同。正常女性染色体为46，XX;正常男性染色体为46，XY。X染色体和Y染色体为性染色体，Y染色体为男性所特有的，代表男性；两条X染色体代表女性。另外，染色体检查在遗传学上有重要意义，及早发现遗传性疾病和自身有没有染色体异常，对于下一代有非常重要的意义，可以有效的预防因为染色体异常导致的疾病。
