精子含有22条常染色体和1条性染色体（X或Y），卵子含有22条常染色体和1条性染色体（X）。正常情况下，一个精子和一个卵子结合受精，形成胚胎，含有正常的46条染色体。在这个受精过程中，由于错配、多次复制、染色体的增加、缺失可能产生异常；两条精子和一个卵子受精会产生染色体异常。高龄孕妇，接触放射性物质、有毒有害物质的人发生胚胎染色体异常的可能性会大。
