染色体是人类的遗传物质，是基因的载体。如果发生染色体异常，可能会表现为早期的生化妊娠流产、胚胎停育，也可能会在产检过程中被发现有畸形，也有少部分染色体异常的胎儿能出生，会或多或少有身体或智力发育异常。还有一些染色体结构异常，但没有遗传物质的增加或缺失（例如平衡易位），本人可以没有任何表现，但容易发生自然流产、胚胎停育或胎儿畸形。
