唐氏综合征及21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在早期自然流产，存活者有明显的智力障碍，特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。21三体综合征与母亲怀孕年龄有相关性，高龄孕妇，卵子老化是主要原因。在受精卵形成的一刻就已形成。
建议女性适龄妊娠，年龄超过35岁即高龄妊娠，最佳生育年龄为25-30岁之间，年龄每增长1岁，发生21三体综合征的概率将逐渐增加。另外如果孕妇本身即21三体综合征或者生育过21三体综合征的患儿再次生育畸形胎儿概率将明显增加。
