唐氏综合征又称为21-三体综合征，正常人的21号染色体只有两条，而患儿却有三条。
目前认为唐氏综合症主要与孕母年龄有关，孕妇高龄导致卵细胞老化，尤其是年龄超过35岁的孕母，发生率更高。其他的原因包括：有极少数为家族遗传；病毒感染，例如风疹、流行性感冒等；接触环境中致畸物质，如苯、农药、放射线、磺胺类药物等，所以孕早期要减少照射放射线（如X线、CT）。
