唐氏综合征是一种常见的染色体畸变，出生后表现为智力落后，生长发育迟缓和特殊面容，如眼距宽，颈部短而粗等，可以伴有其他的畸形，如先天性心脏病。患者大多数经过训练生活可以自理，但是智力低下，目前没有治疗方法，主要是在孕期进行产前筛查，如唐氏筛查或母亲外周血查胎儿DNA来及早发现。唐氏综合征的发病率随着孕妇年龄的增大而明显增加，超过35岁的孕妇需要进行羊水穿刺或脐带血的穿刺进行染色体疾病的筛查，以便及早发现染色体异常，避免唐氏儿的出生。
