唐氏综合征即21三体综合征，也称为先天愚型，是由染色体异常（多一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎儿早期即发生流产，存活者有明显的智力落后，特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。其发生几率与母亲年龄有关，有三体，异位和嵌合三种类型。高龄孕妇，卵子老化是发生染色体异常的重要原因。因目前无有效治疗方法，最好的手段是生产前终止妊娠。产前可通过遗传咨询及产前诊断，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
