头围小于正常小儿2个标准差以上时，称为小头畸形。小头畸形如果比较明显的话大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿第3～5个月时，就停止发育，头围会明显小很多。原发性小头畸形的病因主要是非遗传因素，据统计各影响因素有早孕感染、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、早产、染色体异常、脑膜炎脑病，此外意外的脑外伤、感染梅毒以及孕妇大量酒精的摄入等也是影响因素。进一步研究发现小头畸形与遗传也有一定的关系。
