唐氏筛查一般在孕11-18周进行，分为妊娠早期筛查和妊娠中期筛查，主要是抽孕妇的血，来检测胎儿染色体异常和胎儿开放性神经管缺陷疾病。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%的患儿在胎内就会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
