首页问答糖原累积病PHKA1型,

糖原累积病PHKA1型,

2019-07-1110080

我患有糖原累积病PHKA1型,打算今年要孩子,能不能提前检测我和爱人的基因看会不会遗传给孩子

医生回答:

您好,糖原累积病PHKA1型疾病多数与常染色体隐性遗传,发病原因和种族有关系,以1型最常见。建议您在备孕前检查基因检测,因为糖原累积病PHKA1型的病因主要是常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏是X性染色体连锁遗传。一旦孩子降生以后,患儿可能会出现生长迟缓和肝大的主要特点,常在4-6岁出现脾大,部分患儿在青春期阶段肝脏明显缩小,生长发育有改善;个别患儿病情持续发展到肝硬化、肝功能衰竭。

相关推荐