唐氏筛查的最佳时间是孕15-20周+6天，其中孕16-18周为理想筛查时间窗口。
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇年龄、体重、孕周等信息，计算胎儿患有唐氏综合征的风险值。筛查结果通常以风险比表示，如1/270表示风险约为0.37%，临界值一般为1/270，高于此值视为高风险。筛查前需准确确认孕周，可通过末次月经或早期超声确定。筛查的意义在于无创评估胎儿染色体异常风险，若结果异常，医生会建议进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步诊断检查，这些检查可提供更准确的诊断结果，但羊水穿刺有轻微流产风险。
孕妇在进行唐氏筛查期间应保持良好作息，避免过度劳累，筛查前无需空腹，但应如实告知医生既往病史和家族史，以便医生更准确评估风险。
