唐氏综合症是一种由21号染色体三体引起的先天性遗传疾病，患者细胞中多出一条完整的21号染色体，导致基因表达异常。
唐氏综合症是由于生殖细胞形成过程中或早期胚胎细胞分裂时21号染色体不分离所致，其临床特征包括智力发育迟缓、特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平）、肌张力低下、先天性心脏病等常见表现。诊断主要依靠染色体核型分析，而产前筛查可通过无创DNA检测、血清学筛查及羊膜穿刺等方法实现，预防措施包括适龄生育和遗传咨询。治疗以综合康复为主，包括特殊教育、物理治疗和早期干预，虽然目前无法根治，但通过科学管理和支持，患者可达到一定自理能力并提高生活质量，平均寿命可达60岁左右，但常伴有其他健康问题如听力障碍、甲状腺功能异常等。
唐氏综合症患者的日常注意事项应包括定期进行医疗检查以监测心脏、甲状腺和视力等健康问题，提供适合其发展水平的教育和训练，鼓励参与社交活动以促进社交能力发展，同时家庭需给予足够的耐心和关爱，创造支持性环境，并注意避免过度保护，培养其独立生活能力。
