出生缺陷的三级预防措施是婚前孕前保健、孕期筛查与诊断、新生儿筛查与干预。
出生缺陷的预防是三级预防体系的基础，通过婚前孕前保健、遗传咨询、营养补充等措施，降低缺陷发生的风险。早期筛查与诊断是关键环节，包括孕早期NT检查、唐氏筛查、无创DNA检测及羊水穿刺等，以尽早发现潜在问题。早期干预与治疗则针对已确诊的缺陷，通过宫内治疗、手术矫正、康复训练等手段，最大程度减少对患儿的影响，提升生活质量。这一系列措施需多学科协作，结合现代医学技术，为家庭提供全面保障。
日常生活中，备孕及孕期女性应保持均衡饮食，补充叶酸等关键营养素，避免接触有害物质如烟酒、辐射等。定期产检不可忽视，及时了解胎儿发育情况。同时，关注家族遗传病史，必要时进行遗传咨询，以科学方式降低出生缺陷风险。
