唐氏筛查主要检查唐氏综合征、其他染色体异常和神经管缺陷。
唐氏筛查是孕期重要的产前筛查手段，主要针对唐氏综合征（21-三体综合征），这是一种由21号染色体异常引起的先天性疾病，患儿常伴有智力低下、特殊面容及多器官畸形。筛查还涵盖其他染色体异常，如18-三体综合征（爱德华兹综合征）和13-三体综合征（帕陶综合征），这些疾病同样会导致严重的发育迟缓和生理缺陷。神经管缺陷也是筛查的重点，包括脊柱裂和无脑儿等，这些缺陷会影响胎儿的中枢神经系统发育，可能导致瘫痪、智力障碍等严重后果。通过检测母体血液中的特定生化指标和结合超声检查，可以初步评估胎儿患这些疾病的风险。
孕妇在孕期应保持均衡饮食，避免接触有害物质，如放射线、化学药品等，同时定期进行产前检查，及时了解胎儿发育情况。合理补充叶酸有助于预防神经管缺陷，而避免高龄生育也能降低染色体异常的风险。
