新一代无创产前筛查技术（NIPT2.0）是近年来基于高通量测序成功实现的对胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征和显性单基因遗传病进行同步筛查的新型无创产前检测方法。如何合理、规范地应用NIPT2.0，最大限度地发挥其临床价值？《新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识》给出如下一系列推荐。
【推荐意见1】对新发突变导致的显性单基因遗传病进行产前筛查是出生缺陷防控的重要手段。（赞成率100%）
【推荐意见2】对胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征和显性单基因遗传病进行同步无创产前检测的NIPT2.0是遗传病产前筛查的重要临床进展之一，但仍需要进一步积累其在普通孕妇人群中的检测数据以全面评估其性能。（赞成率100%）
【推荐意见3】NIPT2.0适用于孕12＋0~22＋6周的单胎妊娠孕妇。对于孕周＞22＋6者，存在产前诊断和临床决策时间较晚的风险。（赞成率96.55%）
【推荐意见4】夫妇一方或双方具有明确的染色体异常或基因变异、有家族史或不良孕产史、影像学检查提示胎儿有结构异常等具有产前诊断指征的孕妇，不推荐NIPT2.0检测，建议进行产前诊断。（赞成率100%）
【推荐意见5】NIPT2.0应优先考虑对发病率高、表型严重、基因型与表型关联明确的疾病进行检测。染色体非整倍体至少应包含21、18、13三体（T21、T18和T13）；对于显性单基因遗传病，应优先考虑对早期发病的疾病进行筛查；不建议选择成年期发病及外显率低、表型异质性较大的疾病。（赞成率96.55%）
【推荐意见6】充分重视检测前的咨询。应告知孕妇NIPT2.0的适用范围、局限性和检测后可能的医学流程，提示孕妇及其家属NIPT2.0存在假阳性和假阴性的可能，使孕妇及其家属在充分知情的前提下自主选择。（赞成率100%）
·检测前咨询应由有资质的医务人员承担，其要点包括：
（1）应详细了解孕妇的个人史、既往史、孕产史、遗传病家族史等，准确判断孕妇是否属于适用人群
（2）应详细告知孕妇及其亲属检测的意义、适用人群、目标疾病、检测的准确性、检测方法、费用、检测周期、局限性及相关风险等；应告知检测后遗传咨询和干预的详细流程；告知对阳性结果进行产前诊断确认的必要性；应强调检测结果未见明显异常时，仍无法排除胎儿患病的可能性，孕妇须按时进行后续的常规产前检查
（3）应告知影响检测结果的可能因素
（4）应告知可能的意外发现，并就是否报告征求受检者的意见
（5）应告知孕妇，医疗机构或检测机构将对其妊娠结局进行随访
（6）在充分告知的前提下，由孕妇及其亲属自愿选择，签署知情同意书和保险知情同意书等文件
【推荐意见7】应根据ACMG最新的相关指南对单基因变异进行致病性评估。评级为致病性（P）或疑似致病性（LP）的变异应该报告，报告中体现变异的评级依据。不建议报告VUS变异。实验室应定期更新内部和外部数据库。（赞成率100%）
【推荐意见8】NIPT2.0检测报告需包含基本信息、检测结果、结果建议、参考文献、报告人、审核人和报告日期等。应提供建议的后续步骤，例如需要进一步的遗传咨询、产前诊断和/或家系检测等。（赞成率100%）
胎儿期的疾病表型有限，应根据送检时胎儿已有的临床症状、家族史和表型、致病性变异对应疾病的可能表型进行分析
胎儿现有表型或家族史表型和致病基因对应疾病的匹配度，变异对应疾病可能出现的临床症状，结合疾病的外显率、表型的异质性进行综合分析和详细报告：
·胎儿暂无明显表型异常，但是对应变异已在一些早发、表型严重的患者中被大量报道，且对应疾病外显完全，可以提示胎儿在出生后很可能出现症状，可报告
·若胎儿无症状，且变异本身未见报道，变异对应的表型不明确，须结合父母本人、家族史和父亲的检测结果综合进行分析，并进一步跟踪后续超声筛查的结果谨慎提示
·表型轻微或晚发的疾病，须在受检者知情同意的前提下对结果进行提示
【推荐意见9】对于NIPT2.0检测发现母源CNV、杂合性缺失LoH或母亲为显性单基因遗传病携带者，应告知意外发现，就是否报告征求受检者的意见，并建议进行产前诊断。（赞成率93.10%）
【推荐意见10】无论NIPT2.0检测结果如何，均应在检测后进行遗传咨询。对检测范围内未见明显异常者，需详细解释结果代表的意义并强调仍无法排除胎儿患病的可能性，要求孕妇按时进行后续的常规产前检查。（赞成率100%）
【推荐意见11】对检测提示高风险者，不能仅根据NIPT2.0检测的结果给予直接终止妊娠的建议和处理，而应提供产前诊断，进行染色体核型分析、CMA、CNV-seq或Sanger测序、WES等相关检测，根据结果，结合临床表现进行遗传咨询和临床决策。（赞成率100%）
·对筛查结果为染色体异常高风险者，可按现有流程选择适宜的产前诊断方法和后续的遗传咨询
·对于筛查结果提示为显性单基因遗传病高风险者，应采用适当的技术进行产前诊断
·对经产前诊断确诊者（真阳性），在遗传咨询时应充分与孕妇及其家属讨论，之后由其自主决策
【推荐意见12】NIPT2.0在检测技术、检测范围和准确性等方面都存在一定的局限性。NIPT2.0是一种筛查手段，无法替代产前诊断和胎儿系统超声检查或其他必要的产前检查。（赞成率100%）
【推荐意见13】采血机构应当对孕妇的妊娠结局进行追踪随访。建议随访至分娩后1年。标本、信息和资料的保存期限应不少于3年。（赞成率93.10%）
参考文献：中国妇幼保健协会生育保健分会，徐晨明，阴赪宏，等.新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识[J].中华医学遗传学杂志，2024，41（10）：1155-1163.DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20240626-00353.
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