先天性巨结肠是一种儿科常见的先天性肠道疾病，主要表现为部分肠管缺乏神经节细胞，导致肠管狭窄、肠内容物通过受阻。
先天性巨结肠，医学名为先天性肠神经发育不良，病因是胚胎时期肠管神经丛发育异常。患者常见的症状包括新生儿胎便排出延迟、顽固性便秘、呕吐、营养不良、生长发育迟缓等。诊断上，医生会根据临床表现、影像学检查（如钡剂灌肠造影）和直肠黏膜活检来确定。治疗方面，主要采取手术方法，通过切除无神经节细胞的肠段来改善肠道功能。手术时机和方式需根据患者具体病情决定。并发症可能包括小肠结肠炎、营养不良、电解质失衡等。预后方面，手术治疗后大部分患者症状可以得到明显改善，但需定期随访，部分患者可能需要后续治疗。
日常生活中，患者家属应注意观察患儿的排便情况，保证充足的液体摄入，合理安排饮食，避免便秘的发生，并按照医嘱定期复查，及时发现并处理可能的并发症。
