先天性巨结肠的患者可以通过以下几种方法进行诊断：
第一，通过腹部立位平片检查，检查结肠远端有无充气，还可以观察到小肠是否有扩张。通过液气平面图，可以有效发现膈下游离气体，判断患者是否有肠穿孔。
第二，进行钡灌肠检查，可以检查结肠狭窄部位或者近端扩张部位，还可了解结肠的形态，判断患者是否为先天性巨结肠。
第三，通过以上方法不能准确判断患者是否为先天性巨结肠时，可以做直肠黏膜组织病理活检，进行明确诊断。
