新生儿足跟血主要查先天性甲状腺功能低下、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病。
1、先天性甲状腺功能低下：新生儿足跟血主要是检查先天性疾病，其中包括先天性甲状腺功能低下，该疾病是因为甲状腺发育不全、甲状腺合成过多或分泌障碍等引起，发病时可出现智力低下、心率减慢、懒言少动、身材矮小便秘等症状。一旦确诊，需要在医生的指导下给予药物治疗，比如左旋甲状腺素等。
2、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：该疾病是因为体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷导致的溶血性疾病，发病时可出现乏力、头晕、黄疸、贫血、寒战等症状，通过新生儿足跟血可以确诊。目前并没有特效的药物可以治疗，主要是针对症状处理，无症状时定期观察，若出现贫血，则需给予抗贫血的药物，例如葡萄糖酸亚铁糖浆等。
3、苯丙酮尿症：苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传疾病，该疾病是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，通过新生儿足跟血可以判断。一旦确诊应给予药物控制，例如左旋多巴、血清素等。
4、先天性肾上腺皮质增生症：先天性肾上腺皮质增生症是因为肾上腺的皮质激素生物合成酶先天性缺乏而引起的疾病，属于常染色体隐性遗传疾病，通过新生儿足跟血可以确诊。一般可给予氢化可的松、醋酸脱氧皮质酮治疗。
